Imagínese tener que vivir casi a oscuras porque la exposición al sol es potencialmente letal para usted. Suponga, que para desplazarse por la calle, debe llevar siempre sombrero, guantes (de algodón o lino en verano), y prendas de vestir adecuadas para proteger sus zonas más sensibles, filtros especiales en las gafas o en los cristales del coche, y usar, en todas las estaciones del año, cremas solares protectoras con un factor “pantalla total”. Todas esas recomendaciones son para personas que tienen síntomas que cursan con un tipo de enfermedad de las consideradas raras. La Porfiria.
Como cada año por estas fechas se conmemora el día mundial de las enfermedades raras (29 de febrero). Con este motivo, hemos hablado con Fide Mirón, una persona que sufre una variedad atípica de esta enfermedad, y con Oscar Millet, un investigador del CIC Biogune, que la estudia, tras el encuentro entre ambos, acogido por el Hika Ateneo de Bilbao, dentro de la iniciativa de Cafés Científicos Eureka.
La llamada Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther, es una de las dolencias clasificada como extremadamente rara, que no distingue grupo étnico o sexo. Afecta a tan pocas personas que se desconoce el número de enfermos exacto, aunque según la Sociedad Española de Porfiria, las estimaciones hablan de un afectado por cada 2 – 3 millones de personas.
Una vida con porfiria
La vida de Fide Mirón se ha desarrollado como describíamos en el primer párrafo, y con dolor. Su calvario empezó nada más nacer, pero entonces, los médicos, según cuenta, no le dieron más importancia al color rojizo de la orina. Uno de los síntomas principales. Sólo unos meses después, siguiendo los consejos de otro doctor y tras unas pruebas se le diagnosticaba la enfermedad.
Su piel se fue volviendo frágil, al estar expuesta a la luz solar, incluso a la artificial, lo que le causaba ampollas o ulceraciones.
La anemia llegó poco después. Aunque su gravedad es variable, es otra característica de la PEC, que Fide paliaba con transfusiones de su padre.”No podía salir a la calle, ni jugar con los demás niños. Cuando había excursión en la colegio, a mi me daban una nota para que ese día me quedara en casa”.
En este tiempo, Fide ha perdido las manos, y tiene desfigurado el rostro, las zonas más expuestas al Sol.
Soledad Sanitaria
Hoy, con la enfermedad más estabilizada, “en tregua”, dice Fide, el dolor de las heridas se ha transformado en el lamento por el desamparo. “Tengo 40 años y estoy en el mismo punto que cuando me diagnosticaron la enfermedad de niña. No he logrado superar la soledad sanitaria”.
Fide se queja de la desinformación sobre especialistas y médicos, de la inexistencia de protocolos con respecto a la enfermedad, de la falta de cobertura legal para investigar en genética o realizar ensayos clínicos, y de la escasez o inexistencia de ayudas. “Los protectores solares no son para mí un producto de lujo, pero los pago como tal”.
Otra de sus reivindicaciones es la establecer centros de referencia para enfermedades raras, aunque las peticiones a las instituciones no han acabado en buen puerto hasta ahora, incluso cuando la ciencia ha dado pasos decisivos para eliminar esta enfermedad. Oscar Millet, jefe de línea de investigación de la Unidad de Biología Estructural del CIC bioGUNE y director de grupo de Resonancia Magnética Nuclear aplicada al estudio de proteínas, recordaba con amargura como los políticos europeos han terminado, de momento, con una de las posibilidades más prometedoras de curación para estos enfermos.
“La terapia génica, es una de las posibilidades, junto con el trasplante de médula. De hecho, es una terapia que ya ha funcionado. Un grupo francés ha logrado obtener ratones que están libres de porfiria, pero por desgracia, y este es uno de los problemas añadidos a los que sufren las personas con enfermedades ultra raras, la Unión Europea, no aprobó un programa para traspasar este conocimiento a humanos, simplemente porque el coste era muy alto y el beneficio social no lo justificaba”.
Sin embargo, matiza Millet, que hay países en la Unión Europea que tienen bastante claro que pagar un tratamiento efectivo a determinados pacientes, aunque haya pocos, es a la larga un ahorro en terapias para el sistema sanitario. “Si nosotros consiguiéramos una terapia efectiva para estos pacientes que permitiera aliviar, mejorar la vida de estas personas, puede ser rentable desde el punto de vista de previsión de costes para el sistema sanitario”.
Añade Millet otro punto de vista que no se suele tener en cuenta. Cuando se investiga, no sólo se obtienen resultados aplicables a un único campo concreto. “La pregunta de uno es la respuesta de cien. En ocasiones, muchas de las cosas que tú estás desarrollando para un determinado tema, pueden ser extrapolables a otros problemas, sobre todo si se entiende la base de la cuestión y la base es común. En el caso de la porfiria, nosotros entendemos por qué se produce el fallo en la enzima y no es exclusivo de la porfiria, con lo cual, sí que es aplicable a otras enfermedades”.
La porfiria aparece cuando se da un fallo en la producción del grupo HEMO. Todos los seres vivos excepto algunos virus, necesitamos esta serie de moléculas, y las fabricamos a lo largo de una ruta de sintetización. Si la ruta falla en algún punto, se produce lo que se conoce como porfiria y dependiendo de la enzima que esté estropeado, se adquiere un tipo de porfiria u otro.
En 1930 Hans Fischer, Nobel de química, describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
Las actuales líneas de investigación en las que trabaja Millet, son prometedoras, “pero siempre con los pies en la tierra. El problema es que la proteína es demasiado blanda, se deshace, no aguanta en la conformación adecuada para ejercer su función. Lo que vamos a intentar es encontrar una molécula que haga que se esté quieta donde tiene que estar. Vamos a intentar ponerle una grapa que evite que la proteína se deshaga”.
La lucha continúa
Fide tampoco tuvo mejor suerte en España. Visitó el congreso en representación de 3 millones de personas que tienen en España enfermedades raras, según la federación española que agrupa a estas personas, “pero los políticos sólo llegaron cuando ya estaba acabando mi conferencia, para hacerse la foto. Sólo el ex-presidente del Congreso, José Bono, me llamó a las pocas semanas para que acudiera a la comisión de sanidad”.
La respuesta de Fide a estos hechos, es seguir peleando. En su web recoge las palabras que su padre le dijo: “Se fuerte y no dejes de luchar ¡Que no te roben la vida!“
Fide asegura pensar en los niños, “que son el futuro”, y con una lógica aplastante, afirma que como ciudadana, la sanidad tiene que obligación de protegerles: “Me da igual que existan cien personas con esta patología, treinta, cuarenta o mil, o una cantidad mucho mayor. Cuando hablamos de enfermos, hablamos de vida y me da igual el número, la sanidad tiene la obligación de dar una orientación, un tratamiento y una protección a los enfermos”.
Mientras tanto, Fide sigue adelante con varias iniciativas. A las conferencias y charlas con niños en colegios, que reconoce duras, o las visitas a los laboratorios, donde espolea a los jóvenes científicos para que hagan su trabajo con diligencia, y como reconoce Oscar Millet, “ellos se sienten más realizados”, suma su página web, y un proyecto para recaudar fondos y encontrar a otros afectados por la porfiria para hacer presión social y colaborar con los científicos que estudian esta enfermedad.
